Gli scienziati hanno da tempo riconosciuto che la genetica svolge un ruolo nel ciclo sonno-veglia dell’uomo. Una ricerca condotta di recente dall’Università di Ginevra, in Svizzera, si aggiunge a questo insieme di informazioni, offrendo un quadro più chiaro dell’influenza genetica sui cicli del sonno. Secondo le loro scoperte, un singolo gene può alterare il ciclo sonno-veglia.
Inoltre, gli scienziati sono riusciti a scoprire un potenziale legame tra le mutazioni di questo gene e la neurofibromatosi, una malattia genetica piuttosto comune. Sebbene questo singolo gene non sia l’unico a influenzare il ciclo sonno-veglia, sembra avere un ruolo essenziale nella regolazione del ciclo sonno-veglia.
Processi complessi e sincronizzati
“Il corpo è essenzialmente un insieme di orologi”, spiega il ricercatore e professore del Salk’s Regulatory Biology Laboratory Satchindananda Panda. Questi orologi aiutano a regolare il gran numero di complesse reazioni chimiche e interazioni coinvolte nella miriade di processi corporei che supportano la vita, la salute e la cognizione. Il ritmo circadiano, un ciclo di circa 24 ore che riflette il ciclo del giorno e della notte, ha un ruolo chiave nella regolazione di questi orologi e nel mantenimento della loro sincronia. Il ciclo sonno-veglia è legato a un ritmo circadiano sano.
Le interruzioni del ciclo sonno-veglia contribuiscono all’alterazione del ritmo circadiano, entrambi collegati a un rischio maggiore di numerose malattie, molte delle quali gravi, come il cancro e le malattie cardiovascolari. Sebbene le informazioni sulle connessioni tra il funzionamento e la salute del corpo e il ciclo sonno-veglia, il ritmo circadiano e gli orologi corporei siano in rapida espansione, c’è ancora molto da imparare sui meccanismi specifici coinvolti, compresi i fattori genetici.
Gli scienziati hanno scoperto che il gene Nf1 può interrompere il ciclo sonno-veglia
Alla ricerca di informazioni più specifiche sul potenziale ruolo della genetica sul ciclo sonno-veglia, gli scienziati dell’Università di Ginevra hanno condotto uno studio utilizzando la Drosophila, un tipo di moscerino della frutta. La Drosophila è comunemente utilizzata in questo tipo di ricerca perché il suo genoma è facile da lavorare e da modificare in laboratorio e perché molti dei suoi geni si trovano anche in forme di vita di ordine superiore, compreso l’uomo. I risultati di questo studio sono stati pubblicati su Nature Communications, una rivista multidisciplinare con revisione paritaria che si occupa di medicina, biologia, chimica, fisica, scienze della terra e salute.
In questo studio gli scienziati hanno studiato e confrontato due gruppi di moscerini della frutta. Un gruppo era costituito da moscerini sani che dormivano secondo un normale programma di circa 10 ore di notte con un pisolino di quattro o cinque ore durante il giorno. L’altro gruppo aveva cicli sonno-veglia alterati a causa di danni in parti specifiche del cervello, chiamate corpi a fungo per la loro forma. Quando gli scienziati hanno studiato i corpi fungo non danneggiati nel cervello delle mosche Drosophila sane, hanno prestato molta attenzione all’espressione genica.
Secondo gli scienziati, l’espressione genica del gene Nf1 in un moscerino della frutta sano è risultata collegata al ciclo sonno-veglia, aumentando quando il moscerino della frutta era sveglio e diminuendo quando era addormentato. Quando hanno analizzato l’espressione del gene Nf1 nel gruppo di moscerini della frutta con cicli sonno-veglia interrotti, hanno riscontrato che l’espressione del gene era debole indipendentemente dall’ora del giorno o della notte, collegando la scarsa espressione del gene Nf1 all’interruzione del ciclo sonno-veglia.
Secondo gli scienziati coinvolti nello studio, la forma umana del gene Nf1 serve a prevenire la crescita dei tumori del sistema nervoso. Le mutazioni di questo gene sono associate a una comune malattia genetica, la neurofibromatosi, e a una maggiore probabilità di sviluppare tumori del sistema nervoso. È interessante notare che i disturbi del sonno sono un sintomo comune tra le persone affette da neurofibromatosi. Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare i potenziali meccanismi e le relazioni tra il gene Nf1, le sue mutazioni, il ciclo sonno-veglia e il suo impatto sulla salute.
Altri modi in cui la genetica influisce sul ciclo sonno-veglia
Sebbene le mutazioni del gene Nf1 possano alterare il ciclo sonno-veglia, non si tratta dell’unica influenza genetica sul ciclo. Ad esempio, i ricercatori hanno scoperto che i nottambuli, ovvero coloro che hanno un ciclo sonno-veglia più tardivo, hanno maggiori probabilità di avere una specifica mutazione genetica che determina un ciclo dell’orologio più lungo. La mutazione dei nottambuli riguarda una proteina dell’orologio chiamata criptocromo. Questa mutazione in una delle quattro proteine dell’orologio interrompe il modo in cui esse lavorano insieme, influenzando così il ciclo sonno-veglia.
Le persone mattutine, spesso definite mattiniere o allodole, hanno un ciclo dell’orologio relativamente più breve. Studiando le famiglie e i loro cicli sonno-veglia, i ricercatori hanno individuato una serie di mutazioni genetiche che influiscono sui cicli sonno-veglia.
Controllare ciò che si può
I geni sono solo una parte dell’equazione. Sebbene si possa avere una predisposizione genetica a determinati modelli di sonno-veglia, si può comunque fare molto per promuovere un ciclo sonno-veglia e un ritmo circadiano sani. Gli integratori di melatonina, assunti al momento giusto, possono aiutare a stabilire e mantenere un ciclo sonno-veglia sano.
La luce è il principale segnale ambientale che indica quando è il momento di essere attivi e quando è il momento di dormire. Prendete molto sole al mattino ed evitate la luce artificiale intensa la sera. Andate a letto e svegliatevi ogni giorno alla stessa ora. Consumate i pasti – e non saltate la colazione – alla stessa ora ogni giorno, perché anche questo favorisce un ritmo circadiano sano e influisce sul ciclo sonno-veglia.
