Los trastornos del espectro autista afectan a un porcentaje grande y creciente de niños en el mundo occidental. Uno de los principales problemas de salud asociados al autismo son los trastornos circadianos del sueño.
Autismo y trastornos circadianos del sueño
Alrededor del 60 al 80 por ciento de los niños con espectro autista padecen un trastorno circadiano del sueño. Algunos tienen problemas para conciliar el sueño, mientras que otros tienen problemas para permanecer dormidos. Esto puede causar inmensos problemas a las familias, ya que estos niños necesitan ser supervisados constantemente mientras están despiertos. Los niños sufren física y conductualmente por la falta de sueño, mientras que a los padres les resulta más difícil afrontar los retos únicos de un niño con necesidades especiales mientras está privado de sueño.
Síntesis de melatonina en personas con trastorno del espectro autista
La melatonina es una hormona importante asociada con el sueño, producida en la glándula pineal en respuesta a la oscuridad. Desde hace tiempo se ha observado un bajo nivel de melatonina en personas con autismo. Los investigadores en cronobiología descubrieron que una mutación genética, en el gen ASMT, es común en las personas con autismo.
Este gen codifica la síntesis de melatonina, lo que explica las tasas más elevadas de melatonina baja en esta población. Dado que se cree que la melatonina no sólo afecta al sueño, sino también a varios aspectos del comportamiento humano, se trata de un avance significativo en la lucha por identificar y tratar las causas del trastorno del espectro autista.
Una nueva base genética de los trastornos del sueño en el autismo
Una nueva investigación sugiere que existen otras bases genéticas firmes para los trastornos del sueño en niños con trastorno del espectro autista. Los investigadores secuenciaron genes asociados al ritmo circadiano en niños y adultos autistas. Descubrieron que 15 de estos genes críticos presentaban mutaciones, y que siete de estas mutaciones marcaban una diferencia fundamental en las proteínas relacionadas con los ciclos del sueño.
En total, el grupo de personas con autismo presentaba el doble de mutaciones que las personas que no pertenecen al espectro. Esto ocurría incluso entre los autistas que no padecían trastornos del sueño. Estas mutaciones podrían ser la causa no sólo de los trastornos del sueño, sino del propio autismo.
Curiosamente, muchos de los padres de niños con espectro autista presentaban estas mismas mutaciones a pesar de no padecer autismo. Los investigadores sospechan desde hace tiempo que los trastornos del espectro autista tienen una base genética; ésta puede ser una pista importante.
Una nueva vía para la investigación en cronobiología
Los investigadores en cronobiología llevan mucho tiempo buscando una base biológica para los trastornos del sueño en individuos autistas, por lo que ésta es una noticia emocionante. Aunque se desconoce la relación exacta entre estos genes y otros síntomas del trastorno del espectro autista, esto abre nuevas vías de investigación. Los efectos de estas mutaciones genéticas pueden ir mucho más allá de los trastornos del sueño.
Tratamientos futuros para los trastornos circadianos del sueño en personas con autismo
Dada la importancia de la melatonina para conciliar y mantener el sueño, la administración de suplementos de melatonina puede ser la respuesta a muchos de los problemas de sueño relacionados con el autismo. Investigadores en el campo de la cronobiología descubrieron que dosis bajas de melatonina ayudaban a resolver muchos trastornos del sueño en niños con autismo. No se observaron efectos secundarios, pero el sueño mejoró significativamente. Se observó que niños de tan sólo cuatro años se beneficiaban del tratamiento con melatonina.
Aunque los investigadores están lejos de descubrir una cura para el autismo, estos descubrimientos ofrecen esperanza a las personas con autismo y a los seres queridos que los cuidan. Además, la relación entre el autismo y estas mutaciones genéticas recién descubiertas dará a los investigadores de la biología circadiana una nueva área que examinar para comprender mejor este trastorno neurológico común.
