I disturbi dello spettro autistico colpiscono una percentuale elevata e crescente di bambini nel mondo occidentale. Uno dei principali problemi di salute associati all’autismo è rappresentato dai disturbi circadiani del sonno.
Autismo e disturbi circadiani del sonno
Circa il 60-80% dei bambini nello spettro autistico presenta un disturbo circadiano del sonno. Alcuni hanno problemi ad addormentarsi, mentre altri hanno problemi a rimanere addormentati. Ciò può causare enormi problemi alle famiglie, poiché questi bambini devono essere costantemente sorvegliati mentre sono svegli. I bambini soffrono fisicamente e comportamentalmente a causa della mancanza di sonno, mentre per i genitori è più difficile affrontare le sfide uniche di un bambino con bisogni speciali mentre è privato del sonno.
Sintesi della melatonina nelle persone con disturbo dello spettro autistico
La melatonina è uno dei principali ormoni associati al sonno, prodotto dalla ghiandola pineale in risposta al buio. Da tempo è stato segnalato un basso livello di melatonina nelle persone affette da autismo. Una mutazione genetica, nel gene ASMT, è stata riscontrata dai ricercatori di cronobiologia come comune nei soggetti affetti da autismo.
Questo gene codifica per la sintesi della melatonina, il che spiega i tassi più elevati di melatonina bassa in questa popolazione. Poiché si ritiene che la melatonina influisca non solo sul sonno, ma anche su diversi aspetti del comportamento umano, questo è un progresso significativo nella lotta per identificare e trattare le cause del disturbo dello spettro autistico.
Una nuova base genetica dei disturbi del sonno nell’autismo
Unanuova ricerca suggerisce che esistono altre solide basi genetiche per i disturbi del sonno nei bambini con disturbo dello spettro autistico. I ricercatori hanno sequenziato i geni associati al ritmo circadiano in bambini e adulti autistici. Hanno scoperto che 15 di questi geni critici presentavano mutazioni e che sette di queste mutazioni determinavano una differenza fondamentale nelle proteine legate ai cicli del sonno.
Complessivamente, il gruppo di persone con autismo presentava un numero di mutazioni doppio rispetto alle persone che non rientrano nello spettro. Ciò era vero anche per le persone autistiche che non presentavano disturbi del sonno. Queste mutazioni potrebbero essere una causa non solo dei disturbi del sonno, ma anche dell’autismo stesso.
È interessante notare che molti genitori di bambini nello spettro autistico presentavano le stesse mutazioni pur non essendo affetti da autismo. I ricercatori sospettano da tempo una base genetica per i disturbi dello spettro autistico; questa potrebbe essere una pista importante.
Una nuova strada per la ricerca cronobiologica
I ricercatori in cronobiologia hanno cercato a lungo una base biologica per i disturbi del sonno negli individui autistici, quindi questa è una notizia entusiasmante. Sebbene non si conosca l’esatta relazione tra questi geni e altri sintomi del disturbo dello spettro autistico, questo apre nuove strade per la ricerca. Gli effetti di queste mutazioni genetiche potrebbero andare ben oltre i disturbi del sonno.
Trattamenti futuri per i disturbi circadiani del sonno nelle persone con autismo
Data l’importanza della melatonina nell’aiutare le persone ad addormentarsi e a rimanere addormentate, l’integrazione di melatonina potrebbe essere la risposta a molti disturbi del sonno legati all’autismo. Ricercatori nel campo della cronobiologia hanno scoperto che basse dosi di melatonina aiutano a risolvere molti disturbi del sonno nei bambini con autismo. Non sono stati segnalati effetti collaterali, ma il sonno è migliorato in modo significativo. I bambini di quattro anni hanno tratto beneficio dalla terapia con melatonina.
Anche se i ricercatori sono lontani dallo scoprire una cura per l’autismo, queste scoperte offrono speranza alle persone affette da autismo e ai loro cari che se ne prendono cura. Inoltre, il legame tra l’autismo e queste mutazioni genetiche appena scoperte offrirà ai ricercatori di biologia circadiana una nuova area da esaminare per comprendere questo comune disturbo neurologico.
