Il termine DNA spazzatura è in uso da decenni, nonostante la crescente consapevolezza che si tratti di un termine improprio. Dopotutto, il DNA spazzatura ha una connotazione di inutilità, mentre sarebbe più corretto dire che la scienza non conosce ancora le varie funzioni di questa categoria di DNA.
In uno studio pubblicato di recente dalla Keck School of Medicine della University of Southern California (USC), i ricercatori hanno scoperto che il cosiddetto DNA spazzatura aiuta a regolare il ritmo circadiano, offrendo nuove indicazioni su come questo tipo di DNA poco compreso possa avere un impatto reale sulla salute e sul benessere generale.
Cos’è il DNA spazzatura?
Studiando le mutazioni del DNA, il genetista Susumu Ohno coniò il termine DNA spazzatura nel 1972. L’espressione è stata utilizzata per descrivere le copie aggiuntive o incomplete di geni presenti nelle sequenze di DNA. Alcune teorie considerano queste sezioni di DNA come vestigia del processo evolutivo e senza una vera funzione nell’uomo moderno. L’uso del termine all’interno della comunità scientifica si è esteso fino a comprendere sequenze di DNA umano che non producono proteine e che, nell’ambito delle conoscenze attuali, sembrano non avere alcuno scopo biologico evidente.
Tuttavia, man mano che gli scienziati hanno imparato a conoscere meglio il DNA umano, è emerso che parte del cosiddetto DNA spazzatura ha un ruolo importante nella regolazione dell’espressione genica e in una serie di altre funzioni biologiche, tra cui il legame con le proteine regolatrici. In effetti, con l’espandersi delle conoscenze su questa categoria di DNA, alcuni scienziati ritengono che sia giunto il momento di accantonare il termine DNA spazzatura. Con il loro recente studio, i ricercatori della Keck School of Medicine sono riusciti a dare un importante contributo per comprendere meglio il ruolo di questa categoria di DNA.
Come il DNA spazzatura aiuta a regolare il ritmo circadiano
Come ha spiegato Steve Kay, professore di neurologia, ingegneria biomedica e biologia quantitativa computazionale della Keck School of Medicine, esistono circa 110-120 microRNA (miRNA) che contribuiscono a regolare il ritmo circadiano complessivo attraverso la loro azione sugli orologi circadiani a livello cellulare. Classificati in passato come DNA spazzatura, i miRNA sono nucleotidi non codificanti.
Secondo i ricercatori, piccole catene di questi miRNA creano una sorta di rete, formando quello che hanno descritto come un sistema di regolazione a livello genomico. Questi orologi biologici più piccoli fanno parte di un sistema di regolazione molto più ampio, supervisionato e sincronizzato da un orologio principale nel cervello, che opera come base del ritmo circadiano generale.
Sperimentando sui topi, i ricercatori hanno disattivato gruppi di miRNA in vari tipi di tessuto, compresi quelli cerebrali e polmonari. Oltre a produrre cambiamenti nel comportamento dei topi, i ricercatori hanno scoperto che la disattivazione dei gruppi di miRNA in ogni tipo di tessuto influiva sul ritmo circadiano in modo diverso. Ciò ha indotto i ricercatori a ritenere che l’azione regolatrice dei miRNA sia specifica del tipo di tessuto in cui i miRNA sono presenti.
Capire gli orologi del corpo
Il corpo è un sistema molto complesso in cui avvengono innumerevoli reazioni chimiche ogni giorno. Gli orologi del corpo, o orologi biologici, sono presenti in quasi tutti gli organi e i tessuti dell’organismo e organizzano la tempistica delle loro funzioni nell’arco delle 24 ore.
Anche a livello cellulare esistono orologi biologici che funzionano secondo un ciclo circadiano, di circa 24 ore. L’alterazione di questi orologi biologici può contribuire a una serie di malattie e disturbi cronici, motivo per cui gli scienziati stanno cercando di approfondire la comprensione di questi sistemi di regolazione fondamentali.
Ritmo circadiano e salute
Il legame tra il ritmo circadiano e la salute è già ben noto. L’alterazione del ritmo circadiano è stata saldamente collegata a un aumento del rischio di un’ampia gamma di malattie fisiche, tra cui alcuni tipi di cancro, diabete, obesità e malattie cardiache. Anche i disturbi della funzione cognitiva e dell’umore sono stati collegati all’alterazione del ritmo circadiano. Le interruzioni del ritmo circadiano sono spesso causate da alterazioni del ciclo del sonno.
La riduzione dell’esposizione alla luce naturale, l’aumento dell’esposizione alla luce artificiale serale e il lavoro a turni sono tra le cause principali delle alterazioni del ciclo del sonno. Un’alterazione del ciclo del sonno può portare a squilibri ormonali. Questi squilibri ormonali contribuiscono a numerose malattie e condizioni di salute croniche, tra cui il cancro al seno e i disturbi del sistema metabolico. L’alterazione del ritmo circadiano può anche influire sull’efficacia dei trattamenti per queste malattie.
Potenziale per il trattamento e la prevenzione delle malattie
I ricercatori della Keck School of Medicine sono rimasti sorpresi dalla misura in cui quello che è stato considerato DNA spazzatura aiuta a regolare il ritmo circadiano a livello cellulare, e incoraggiati dalla promessa che questa scoperta racchiude. Capire come i miRNA influenzino l’orologio del tessuto polmonare, ad esempio, potrebbe portare a trattamenti più efficaci per l’asma e altre patologie polmonari croniche. Una conoscenza più approfondita di come i miRNA influenzano l’orologio del tessuto cerebrale potrebbe portare alla prevenzione di malattie come il morbo di Alzheimer. Il rettore prof. Kay ha sottolineato le numerose potenzialità mediche derivanti dall’approfondimento dei meccanismi di funzionamento dei ritmi circadiani nei vari tipi di tessuto umano.
