Un nuovo studio ha rilevato un legame tra le interruzioni del sonno e l’epilessia, suggerendo che il ritmo circadiano influisce sui disturbi convulsivi.
L’epilessia è un disturbo del cablaggio elettrico del cervello in cui le persone colpite soffrono di crisi epilettiche, che sono perdite temporanee di coscienza causate da un’attività elettrica anomala nel cervello. Ogni anno a 125.000 americani viene diagnosticato questo disturbo, che colpisce milioni di persone. Sebbene la comprensione medica e culturale di questa malattia sia migliorata enormemente negli ultimi decenni, il trattamento efficace dell’epilessia rimane una sfida per i medici. Tuttavia, nuove ricerche suggeriscono che l’epilessia può essere collegata e aggravata da disturbi del ritmo circadiano, offrendo nuove speranze per un trattamento efficace.
La cronobiologia dell’epilessia
I ricercatori hanno scoperto anni fa che le crisi epilettiche hanno una ritmicità di 24 ore, il che significa che tendono a verificarsi ogni giorno alla stessa ora. La tempistica delle crisi è in realtà abbastanza prevedibile tra le persone che presentano le stesse forme della malattia. Per esempio, è più probabile che le crisi con sede nella porzione temporale del cervello si verifichino intorno a mezzogiorno, mentre quelle con sede parietale sono comuni intorno alle 3 del mattino.
I ricercatori ritengono che ciò sia parzialmente dovuto al ritmo circadiano del nostro cervello. Le aree cerebrali sono più stimolate in vari momenti della giornata, seguendo il ritmo circadiano. In questi momenti è più probabile che queste aree siano sovrastimolate e vadano in crisi. Nuovi studi hanno persino identificato la base molecolare di questo ritmo circadiano dell’epilessia, che può offrire una speranza di trattamento più efficace.
L’epilessia è un disturbo circadiano?
I ricercatori hanno eseguito test genetici su bambini affetti da epilessia e hanno trovato una sorprendente comunanza: livelli più bassi di attività del gene CLOCK, che è un importante regolatore del ritmo circadiano. Studi successivi condotti sui topi hanno rilevato che i topi con un gene CLOCK danneggiato avevano una soglia di crisi più bassa, il che significa che questi topi necessitano di una quantità minore di stimoli anomali per avere le crisi. Questi topi hanno crisi epilettiche più frequenti, con uno stimolo minore, e quindi presentano un’epilessia più difficile da trattare.
Epilessia e disturbi del sonno
Le nuove ricerche sulla biologia circadiana suggeriscono sempre di più che l’epilessia e i disturbi del sonno sono collegati, forse addirittura causati dagli stessi processi molecolari. Un nuovo studio condotto su bambini affetti dalla sindrome di Dravet, una forma genetica di epilessia particolarmente resistente alle terapie, ha scoperto che i disturbi del sonno sono sorprendentemente comuni tra le persone affette da alcune forme di epilessia. Quasi la metà dei bambini studiati aveva problemi ad addormentarsi o a rimanere addormentato e un terzo aveva problemi a svegliarsi. Molti dei bambini assumevano farmaci per il sonno, che sembravano avere scarso effetto.
Da ulteriori studi, sembra che questi bambini abbiano crisi epilettiche notturne che passano inosservate perché dormono. Il loro cervello è iper-risvegliato durante la notte, il che porta a un maggior numero di crisi epilettiche e interferisce con il sonno. Esplorare questo legame tra epilessia e sonno può aiutare i medici a trattare sia l’insonnia sia le crisi epilettiche che sono caratteristiche della sindrome.
Cronofarmacologia ed epilessia
I medici stanno scoprendo sempre più spesso che la cronofarmacologia può portare a un controllo più efficace dell’epilessia. La cronofarmacologia, ovvero la programmazione dei farmaci in base al ritmo circadiano, sta rapidamente diventando una parte standard del trattamento dell’epilessia. I farmaci per l’epilessia hanno effetti collaterali devastanti e i pazienti sviluppano rapidamente tolleranza. I medici sono in grado di somministrare quantità inferiori di questi farmaci, riducendo sia gli effetti collaterali che la tolleranza, quando questi farmaci vengono somministrati nelle ore del giorno in cui è probabile che si verifichino le crisi. Inoltre, la terapia della luce, la melatonina e altri trattamenti che correggono i disturbi del ritmo circadiano possono rendere l’epilessia più facile da trattare.
Un tempo ritenuta un fenomeno soprannaturale, l’epilessia è oggi meglio compresa pur rimanendo difficile da trattare. Queste nuove conoscenze sui legami con il ritmo circadiano permetteranno alle persone che lottano contro questa malattia di trovare un trattamento più efficace e, auspicabilmente, una cura.